sexta-feira, 18 de dezembro de 2009

[NOTÍCIA] Doença de Huntington: Descoberta da doença pode vir a ser feita precocemente

  A identificação de uma anomalia sanguínea ligada à perda de peso observada na doença de Huntington pode servir para melhor seguir a evolução desta doença neurodegenerativa, segundo um estudo.
  Este estudo "abre as vias para novas abordagens terapêuticas", afirma a equipa de Alexandra Durr, do Instituto Nacional da Saúde e da Pesquisa Médica (Inserm), cujos trabalhos surgem na revista PLoS One, com data de hoje.
  Estes investigadores identificaram uma anomalia plasmática (uma diminuição da aminoácidos, componentes que formam as proteínas) associada à perda de peso nos doentes ainda numa fase precoce da doença.
  A anomalia sanguínea foi também detectada em pessoas portadoras da anomalia genética mas que não apresentavam ainda sinais neurológicos.
  Este parâmetro biológico simples - a diminuição da taxa de aminoácidos (ditos ramificados) cada vez mais evidente ao longo do avanço da doença, medido graças a uma recolha de sangue - poderia permitir "seguir melhor a evolução da doença, quem sabe até detectá-la precocemente", afirmam os investigadores.
  A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária incurável, que chega a ser fatal.
  Geralmente a doença surge entre os 30 e os 50 anos através de perturbações de comportamento e movimentos anormais, seguidos de perturbações intelectuais e demência.
  O estudo abrangeu um grupo de 32 pacientes num estado precoce da doença e também pessoas portadoras de anomalias genéticas mas que não apresentavam ainda sinais neurológicos (estado da doença chamado de pré-sintomático) e 21 indivíduos saudáveis que serviram como grupo de comparação.

Origem: Jornal de Noticias, http://jn.sapo.pt/paginainicial/interior.aspx?content_id=702824

  Reflexão:
  A recente descoberta de como as proteínas actuam no ser humano permite descobrir precocemente como evoluiu a doença de Huntington. Esta doença , hereditária e fatal foi descoberta por George Huntington em 1872 , porém só em 1993 foi descoberto o gene causador da doença. Nos dias que correm além de uma análise da incidência da doença a níveis hereditários , com uma análise ao sangue pode-se descobrir precocemente se se é portador da doença. Assim, o doente poderá mais cedo iniciar a medicação que o ajudará a minimizar os sintomas da doença. Contudo , não existe ainda uma cura, o qual se deve ao facto de ser uma doença hereditária.
  Conclui-se que a descoberta de como anomalias de constituintes do corpo humano podem alterar significativamente o comportamento do mesmo.

Por: Dulce Teixeira

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